La glycémie (taux de glucose dans le sang) est un paramètre biologique régulé, cependant il peut être altéré, provoquant ainsi une hyperglycémie chronique caractéristique du diabète. Le déclenchement de cette pathologie est dû à des facteurs très variés et parfois complexes. Le diabète est une pathologie provoquée par des anomalies de la régulation de la glycémie. Le diabète se définit ainsi par une hyperglycémie chronique associée à divers symptômes comme la polyurie (=urine abondante) ou la polydipsie (=soif intense) L excès de glucose sanguin endommage progressivement les artérioles provoquant le mauvais fonctionnement de certains organes: yeux, reins, cœur … En cas de blessure, la douleur n'est pas ressentie car cette hyperglycémie attaque également le système nerveux, conduisant à une surinfection. Tp diabète spé svt.free.fr. Cette pathologie représente ainsi la première cause de cécité et d'insuffisance rénale en France! Ces complications peuvent apparaitre plusieurs années après les premières hyperglycémies chroniques.
1857: isolement du glycogène par Claude Bernard. 1889: mise en évidence du rôle du pancréas dans la régulation de la glycémie par Oskar Minkowski et Josef von Mering. 1921: isolement de l'hormone hypoglycémiante, l'insuline, par Frederick Banting (Prix Nobel 1923) et Charles Best. Tp diabète spé st jean. 1923: description d'un principe actif hyperglycémiant extrait du pancréas, baptisé glucagon, par Charles Kimball et John Murlin. 1953: isolement de l'hormone hyperglycémiante, le glucagon, par Alfred Staub et Otto K. Béhrens. Chiffres clés Le diabète dans le monde (2014) La prévalence (nombre de cas rapporté à l'effectif de la population) mondiale du diabète est estimée à 8, 5%, soit 422 millions d'individus diabétiques, ce qui représente 1 personne sur 11 atteinte par un diabète, majoritairement de type 2. En 2015, le diabète a été directement responsable de 1, 6 million de décès. Les chiffres du diabète en France (2016) La prévalence du diabète qui est traité de façon pharmacologique en France est de 5%, soit 3 321 000 diabétiques.
3- La glucokinase protéines incriminées chez les MODY-2 On peut se servir du diabète MODY-2 pour montrer un exemple de liaison génotype – phénotype dans le cas du diabète. Le gène de la glucokinase a été cloné: il code une protéine de 465 acides aminés. Une mutation non-sens au niveau du codon 279 de ce gène a été trouvée chez des individus atteints de diabète MODY-2: Figure 1: le gène et la protéine glucokinase Gène glucokinase (831)GAC GAG AGC TCT(842) Protéine glucokinase (278)Asp Gln Ser Ser(281) Gène muté MODY-2 (831)GAC TAG AGC TCT(842) Protéine mutée MODY-2 (278)Asp * Rôle des glucosinase: La glucokinase vertébrés est spécifique au glucose est appelée de ce fait hexokinase D. Tp diabète spé svt terminale. La glucokinase des mammifères est exprimée au niveau du foie et des cellules β des îlots de langerhans dans le pancréas. Bilan: Le diabète de type MODY est un diabète monogénique. C'est une maladie autosomale dominante. Il représente 2 à 5% des DNID. C'est un diabète de survenue précoce, il est non insulinodépendant pendant les premières années puis évolue en DID.
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