Ces signes sont très évocateurs de dysplasie rénale sévère. Ils sont vus dans les formes graves de valves de l'urètre postérieur (figure 3). Figure 5. Valves de l'urètre postérieur: vessie de lutte et urètre postérieur dilaté. Le diagnostic de valves de l'urètre postérieur est évoqué en présence d'une dilatation urétéropyélocalicienne, une vessie de lutte (figure 4) et parfois la visualisation d'un urètre postérieur dilaté (figure 5). Reins hyperéchogènes: Causes & raisons - Symptoma France. Conclusion Le diagnostic anténatal d'une uropathie est responsable très souvent d'une angoisse non justifiée et le rôle du spécialiste va être de rassurer les parents. L'angoisse est justifiée lorsqu'il existe des signes échographiques permettant de conclure à un très mauvais pronostic néphrologique, voire vital, justifiant une interruption médicale de grossesse. La situation est parfois très difficile lorsque la sémiologie clinique et échographique ne permet pas de porter un pronostic de certitude. Le diagnostic anténatal est une chance pour l'enfant lorsque le diagnostic d'une uropathie permet une prise en charge dès la naissance.
Déjà inscrit au site? Saisissez vos codes d'accès. Certaines de ces rubriques sont libres d'accès pour tous les professionnels de santé inscrits, d'autres, et toutes les archives, requièrent un abonnement Premium. Pour des raisons réglementaires, l'inscription individuelle des professionnels de santé est indispensable pour accéder au site. Orphanet: Recherche de maladies. ATTENTION: Il est indispensable, pour vous identifier: que votre ordinateur soit à l'heure (ainsi qu'à la bonne date) que votre navigateur (Internet Explorer, Firefox, Chrome, Safari... ) accepte les cookies. Vous pouvez consulter cette page si vous avez besoin d'aide: Comment activer les cookies Héritier du Journal International de Médecine publié sous sa version papier d'octobre 1979 à juillet 1998, est aujourd'hui l'un des premiers sites médicaux francophones selon toutes les enquêtes de lecture. Mis à jour 7 jour sur 7, JIM comporte des rubriques: d'Information: actualités médicales (presse internationale et congrès) et professionnelles, grandes études cliniques, JIM+... de FMC: mises au point, base de données iconographiques, diagnostics, bibliothèque et vidéothèque... de Communication: Débats, Dossiers, Sondages, Réactions, carrefour des sites... et un moteur de recherche comportant plus de 70 000 textes
Avertissement: Ne pas utiliser en cas d'urgence, si vous êtes enceinte, si vous avez moins de 18 ans, ou comme substitut à l'avis ou au diagnostic d'un médecin. Apprendre encore plus
Résumé But Évaluer la pertinence de l'échographie anténatale pour le diagnostic étiologique et pronostique des reins hyperéchogènes. Patients et méthodes Étude rétrospective sur 17 cas de diagnostic prénatal de reins hyperéchogènes au CHRU de Lille de 1997 à 2008. Les données cliniques et échographiques anténatales ont été confrontées à celles du suivi postnatal et du pronostic à long terme. Résultats Les étiologies comprennent neuf polykystoses rénales récessives, trois dominantes, deux syndromes de Bardet-Biedl et trois hyperéchogénicités transitoires. Diagnostic anténatal des reins hyperéchogènes des. Aucun critère échographique anténatal n'est spécifique pour orienter l'étiologie. Les issues de grossesse comptent cinq interruptions médicales de grossesse (IMG), un décès néonatal et 11 enfants vivants (médiane du suivi: 30 mois) dont deux hypertendus. Un oligoanamnios ( n = 8) est associé à un pronostic défavorable (IMG, décès néonatal ou vivants symptomatiques) contrairement à un index amniotique normal ( n = 9, neuf enfants asymptomatiques).
• La mutation du gène HNF1β (4) peut être responsable d'un diabète de type MODY qui devra être recherché dans la famille. Des examens biologiques du sang et des urines foetales ont été pratiqués afin de donner un pronostic plus précis de la fonction rénale de l'enfant après la naissance. Les ponctions d'urines foetales avec dosage notamment du sodium et de la β2 microglobuline n'ont pas fait la preuve de leur fiabilité(5). Des études prospectives restent à réaliser quant à l'intérêt de la β2 microglobuline sanguine. Diagnostic anténatal des reins hyperéchogènes example. Le pronostic rénal, voire vital, paraît très réservé Dans certaines circonstances, le pronostic est très péjoratif. C'est le cas s'il existe un oligoamnios. Si celui-ci apparaît très précocement, une hypoplasie pulmonaire associée aboutira à un décès dès la naissance. Si l'oligoamnios apparaît après la 30e semaine, le pronostic pulmonaire est moins péjoratif, voire bon. Les éléments de très mauvais pronostic sont une diminution importante de l'épaisseur du parenchyme rénal, une hyperéchogénicité et la présence de kystes.
Figure 3. Aspect très hyperéchogène d'un rein chez un enfant ayant des valves de l'urètre postérieur. Ce type d'anomalies est souvent d'origine génétique. Tous les gènes impliqués dans la formation de l'arbre urinaire ne peuvent être examinés. Une étude clinique systématique de toute la famille s'impose. Diagnostic anténatal des reins hyperéchogènes francais. Deux reins hyperéchogènes et/ou la présence de kyste doivent conduire à l'étude clinique de toute la famille. • La mutation du gène PAX2 (2) s'accompagne d'un colobome rétinien, d'où l'intérêt d'un bilan ophtalmologique des parents si l'échographie rénale a mis en évidence chez eux un aspect évoquant une dysplasie rénale. Le nouveau-né devra également avoir un bilan ophtalmologique. • La mutation du gène EYA1 (3) est responsable d'un syndrome branchio-oto-rénal, d'où l'intérêt de rechercher chez les parents puis chez le nouveau-né des kystes branchiaux, des anomalies du lobule de l'oreille, une hypoacousie, voire une surdité. Figure 4. Valves de l'urètre postérieur: vessie de lutte et diverticulaire.
skytimetravel.net, 2024