Attention, cet algorithme de calcul ne possède pas d'agrément officiel national mais repose sur des bases mathématiques et épidémiologiques validées au niveau international. Il représente une aide à la décision dans la gestion du risque de trisomie 21 pour les couples souhaitant un dépistage. D'un point de vu médico-légal, cette démarche est scientifiquement opposable en cas de faux négatif ou de complication de prélèvement fœtal, au même titre que d'autres examens complémentaires médicaux comme l'échographie de dépistage du 2ème trimestre par exemple. L'unique réserve concerne la validation de la mesure de la clarté nucale qui doit être irréprochable techniquement et documentée par une iconographie adéquate. Le rendu d'un calcul de risque à des parents sous entend que le praticien qui l'effectue valide cette mesure. Calcul du risque intégré de trisomie 21 une. Le calcul du risque intégré s'effectue en six étapes détaillées ci-dessous L'exemple d'une femme de 35 ans sans antécédent ayant réalisé d'une part une échographie entre 11 et 13 SA montrant une longueur cranio-caudale (LCC) de 56 mm avec une mesure de clarté nucale à 2, 1 mm et d'autre part un dosage des marqueurs sériques du 2ème trimestre montrant un risque calculé de 1/450 sert d'illustration au calcul.
Qu'est-ce que la trisomie 21? La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de retard mental chez l'enfant. Elle est due à la présence d'un chromosome supplémentaire. La moitié des enfants atteints de trisomie 21 sont également porteurs de malformations. Leur espérance de vie est maintenant de plus de 50 ans. Comment savoir avant la naissance si l'enfant a une trisomie 21? Pour savoir si l'enfant a une trisomie 21, il faut étudier ses chromosomes (caryotype). Avant la naissance, cela nécessite un prélèvement de liquide amniotique ( amniocentèse) c'est un examen qui comporte un risque de fausse couche (environ 0. 5%, chiffre officiel mais en réalité moins), c'est pourquoi on ne propose pas cet examen à toutes les femmes, mais seulement à celles qui ont un risque élevé. Lien pour calculer le risque intégré de trisomie 21. L' amniocentèse sera également proposée devant la découverte de certaines malformations à l' échographie ou bien retard de croissance sévère. Age maternel Le risque de trisomie 21, très faible chez la femme jeune, augmente un peu avec l'âge surtout après 38 ans.
Mais le test d'ADNlc ne sera alors pas pris en charge par la CNAM. En cas de test par ADNlc non exploitable, un deuxième test est préconisé et sera pris en charge. Calcul du risque intégré de trisomie 21 cfr. L'ADN fœtal libre circulant est inscrit sous le code NABM 4087 pour les indications définies ci-dessus et sous le code NABM 4088 en cas de second prélèvement suite à un premier résultat non exploitable. Les indications de prise en charge du caryotype fœtal ont été également mises à jour: test ADNlc positif pour la trisomie 21, test ADNlc non exploitable sur 2 échantillons quel qu'en était l'indication initiale, en cas de MSM avec un risque supérieur ou égal à 1/50, d'anomalie chromosomique parentale, d'antécédent pour le couple de grossesse s avec caryotype anormal, de signe d'appels échographiques, chez des patientes âgées de 38 ans et plus n'ayant bénéficié d'aucun autre dépistage. Attention: le caryotype foetal ne sera plus pris en charge pour des risques compris entre 1/51 et 1/250. Les techniques de cytogénétique moléculaire interphasique (« techniques rapides par FISH ») sont prises en charge en cas de signes échographiques, pour toute s grossesse s à risque de trisomie 21 fœtale soit après MSM >=1/50, test ADNlc positif pour la T21 et en cas de test par ADNlc non exploitable.
Objectifs cognitifs: évaluation du risque, risque combiné, diversité des marqueurs de la trisomie 21 Objectifs méthodologiques: utiliser une méthode épidémiologique statistique, utiliser diverses présentations de valeurs au sein d'une population, calculer, argumenter une réponse L'alpha fœtoprotéine est une protéine présente dans le sang maternel, au cours de la grossesse, sécrétée par le foie et l'intestin du foetus. En présence d'un foetus atteint de trisomie 21, son taux est inférieur au taux médian. Calcul du risque intégré de trisomie 21 immobilier. Au cours d'une grossesse "normale" le taux d'hCG ou hormone choriogonadotrope, sécrétée par le tissu endocrine placentaire, est décelable dès le 10ème jour après la fécondation, il augmente fortement jusqu'à la 10ème semaine de gestation, puis diminue et se stabilise entre la 20ème semaine et la fin de la grossesse. Le sérum de la femme enceinte portant un foetus atteint de trisomie 21 présente un taux élevé d'hCG. L'embryon trisomique présente, de façon transitoire, une nuque œdémateuse épaissie au cours du premier trimestre de la grossesse.
Donc, leur probabilité de donner naissance à un t21 était inférieure à celle estimée d'après leur âge. Le risque pré-test sérologique aurait du être le risque post-test de la clarté nucale. Risque sérologique = risque post clarté nucale x facteur de vraisemblance Cette modalité exacte de calcul s'appelle le risque « combiné ». Les laboratoires rendaient donc un calcul faux avec un risque de t21 supérieur à ce qu'il était réellement. Dépistage de la Trisomie 21 : tous les changements à connaître. C'est un peu compliqué n'est-ce- pas? Je vous le concède. C'est pourquoi j'ai créé à titre pédagogique une page de calcul de risque combiné. Ce logiciel n'avait pas vocation à une utilisation clinique mais servait uniquement à démontrer par la pratique l'erreur induite par l'utilisation du dépistage non intégré en lieu et place du dépistage combiné. J'ai la faiblesse de penser qu'il a rempli son rôle auprès des leaders d'opinion et autres décideurs. Depuis le 23 Juin 2009, son utilisation n'est plus d'actualité. Le dépistage de la t21 est officiellement basé sur le théorème de Bayes appliqué à la CN et aux marqueurs sanguins dans le cadre d'un calcul de risque combiné.
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